U svijetu postoji više od 6000 rijetkih bolesti koje pogađaju oko 300 miliona ljudi. Za većinu rijetkih bolesti nema lijeka i mnoge od njih ostanu nedijagnosticirane. Poremećaj ili bolest se definira kao rijetka ako pogađa manje od jedne osobe na njih dvije hiljade. Genetsko porijeklo ima 80% rijetkih bolesti, dok su ostale posljedica infekcija (bakterijskih ili virusnih), alergija i okolišnih faktora , ili su pak rezultat degenerativnih i proliferativnih promjena.
Rijetke bolesti uzrokuju onesposobljenost, s obzirom da hronični, progresivni, degenerativni i često životno ugrožavajući aspekti bolesti uzrokuju nedostatak ili gubitak samostalnosti, što posljedično utiče na kvalitet života oboljelih koji se svakodnevno suočavaju s brojnim izazovima. Zbog toga se uz Međunarodni dan rijetkih bolesti , koji se obilježava posljednjeg dana februara , se nastoji podići svijest javnosti ali i kreatora javnozdravstvenih politika o ovom zdravstvenom problemu, kako bi se oboljelima osigurala kvalitetnija zdravstvena njega.