Svjetski dan rijetkih bolesti održava se svake godine, zadnjeg dana u februaru mjesecu. Cilj ove kampanje je skretanje pažnje javnosti na probleme s kojima se osobe oboljele od ovih bolesti susreću. Ove godine se Svjetski dan rijetkih bolesti održava pod globalnim sloganom "Pridružite nam se da bi se čuo glas o rijetkim bolestima".
Rijetke bolesti, prema definiciji Evropske unije, su one bolesti koje se javljaju kod manje 5 osoba na 10.000 stanovnika. Iako rijetke, kada se u obzir uzme njihov veliki broj (između 6.000 i 7.000 različitih dijagnoza), dolazimo do podatka da u Evropi od rijetkih bolesti boluje od 6-8 % cjelokupnog stanovništva. U Bosni i Hercegovini ne postoje zvanični statistički podaci o broju oboljelih od rijetkih bolesti. Razlozi za ovo stoje u činjenici da ne postoji odgovarajuća klasifikacija i kodifikacija, pa ih je u sistemu zdravstvene zaštite teško pratiti.
80 % rijetkih bolesti imaju genetske izvore, dok su druge rezultat infekcija (bakterijskih ili virusnih), alergija, hemijskog i radijacijskog utjecaja, a za neke se i ne zna uzrok. 50 % rijetkih bolesti se javlja već u ranom djetinjstvu.
S medicinske strane, to su najčešće hronične, degenerativne i smrtonosne bolesti, zbog čega je oboljelima značajno smanjena kvaliteta života i zavise o tuđoj pomoći. Čest je slučaj da se takve bolesti kasno dijagnosticiraju, upravo zbog svoje rijetkosti. Za mnoge od njih još nisu pronađeni efikasni lijekovi.
Zaključak – Studija o rijetkim bolestima u BiH, Asocijacija XY, 2013.
Studija je pokazala da je u Bosni i Hercegovini kvalitet života oboljelih od rijetkih bolesti na veoma niskom nivou i da te osobe žive na margini društva. Ove osobe se susreću i sa velikim brojem problema: nedostatak odgovarajuće zdravstvene njege, nemogućnost nabavke skupih lijekova, dugogodišnje čekanje na uspostavljanje dijagnoze, slaba ili nikakva informisanost o bolesti, simptomima i načinima liječenja, socijalna isključenost i stigmatizacija, niska svijest i slaba educiranost javnosti i medicinskih stručnjaka o rijetkim bolestima i slično.
Dodatnu poteškoću stvara nerazvijena svijest i nedovoljno znanje zdravstvenih stručnjaka i opšte populacije o ovim bolestima.
Studija je pokazala da veoma važnu ulogu u životima oboljelih u BiH imaju korisnička udruženja. Posebno je važna njihova saradnja s nadležnim zdravstvenim institucijama Bosne i Hercegovine u oblasti rijetkih bolesti, radi unapređenja pružanja podrške oboljelim i njihovim porodicama kroz informisanje, pomaganje i lobiranje u ostvarivanju prava iz djelokruga zdravstvene i socijalne zaštite.
Studija o rijetkim bolestima u BiH najbolji je pokazatelj složenosti problema sa kojima se oboljeli od rijetkih bolesti suočavaju. Samim tim se nameće potreba za sistemskim rješavanjem te problematike i to putem strategije i programa socijalne inkluzije oboljelih, koje trebaju da budu u skladu sa preporukama Evropske unije. Neki od prioriteta strategije na koje ukazuje ova studija su:
- Unapređenje znanja i dostupnosti informacija
- Unapređenje dijagnostike i kvalitetne zdravstvene zaštite
- Uvođenje registra rijetkih bolesti
- Razvoj i uvođenje referentnih centara
- Unapređenje dostupnosti i kvalitete zdravstvene zaštite (dijagnostika, liječenje i prevencija)
- Osiguranje dostupnosti lijekova za rijetke bolesti (uključivanje lijekova za rijetke bolesti na listu
- lijekova koji su pokriveni zdravstvenim osiguranjem)
- Jačanje korisničkih udruženja koja se bave rijetkim bolestima
- Promoviranje naučnih istraživanja u oblasti rijetkih bolesti
- Umrežavanje i saradnja na nacionalnom, regionalnom i međunarodnom nivou
Brojne su socijalne posljedice i psihološka opterećenja sa kojim se suočavaju oboljeli od rijetkih bolesti. Oni su neshvaćeni, socijalno isključeni, stigmatizirani i diskriminirani. Bez obzira koji je uzrok rijetke bolesti, dijagnoza rijetke bolesti predstavlja iznimno važan faktor koji utječe na budućnost oboljele osobe i njegove porodice, što iziskuje cjeloživotnu psihosocijalnu podršku i zdravstvenu pomoć.
